Was ist Hämophilie?

Was ist Hämophilie?

Viele Menschen kennen die Erkrankung unter dem Begriff Bluterkrankheit. Mediziner hingegen nennen das erbliche und damit angeborene Leiden, bei dem die Blutgerinnung gestört ist, meist Hämophilie. Die Bezeichnung kommt aus dem Griechischen. „Hämo“ steht für Blut und die Endung „-philie“ bedeutet so viel wie Neigung: Patienten, die an Hämophilie erkrankt sind, neigen zu schwer stillbaren Blutungen. Wird bei ihnen ein Blutgefäß verletzt, dauert es meist eine ganze Weile, bis die betroffene Stelle wieder aufhört zu bluten.

Blaue Flecken sind oft das erste sichtbare Zeichen

Auch Wunden heilen bei Patienten mit Hämophilie nur schlecht. Durch Stürze oder Quetschungen, manchmal aber auch ganz ohne äußere Ursachen, kann es zudem zu inneren Blutungen kommen. Durch diese können auch Muskeln, Gelenke und innere Organe Schaden nehmen. Das erste sichtbare Zeichen einer Hämophilie ist oft das Auftreten von Hämatomen, besser bekannt als blaue Flecken, die vielfach über den ganzen Körper verteilt sind. Später kommen oft Schmerzen und Bewegungseinschränkungen in den großen Gelenken wie Ellenbogen, Knie oder Hüfte hinzu.

Die Hämophilie tritt in unterschiedlichen Krankheitsformen auf. Zu den klassischen Formen zählen die Hämophilie A und die Hämophilie B. Bei beiden Erkrankungen fehlt den Patienten ein Eiweiß, welches das Blut gerinnen lässt und dadurch eine auftretende Blutung wieder stoppt. Beim Typ A, der häufigsten und schwereren Form der Hämophilie, handelt es sich bei diesem Eiweiß um den Gerinnungsfaktor VIII; beim Typ B ist es der Gerinnungsfaktor IX.

Fast ausschließlich Jungen kommen mit der Krankheit zur Welt

Ursache für das fehlende Eiweiß ist nahezu immer eine Veränderung, auch Mutation genannt, in dem Gen, das die Bauanleitung für den jeweiligen Gerinnungsfaktor enthält. Da beide Gene – also das für den Gerinnungsfaktor VIII und das für den Gerinnungsfaktor IX – auf dem X-Chromosom liegen, von denen Mädchen und Frauen zwei, Jungen und Männer aber nur eines haben, erkranken fast ausschließlich Vertreter des männlichen Geschlechts an Hämophilie.

Nicht zur klassischen Hämophilie zählt das nach seinem finnischen Entdecker benannte Von-Willebrand-Syndrom – vor allem da es nach einem anderen Muster vererbt wird. Die Symptome und der Verlauf der Erkrankung sind denen der Hämophilie jedoch sehr ähnlich. Ursache des Von-Willebrand-Syndroms ist meist ein kombinierter Mangel eines weiteren Eiweißes namens von-Willebrand-Faktor, kurz vWF, und des Gerinnungsfaktors VIII.

Der vWF ist notwendig, damit die Blutplättchen, die für die Blutgerinnung ebenfalls erforderlich sind, normal funktionieren. Am Von-Willebrand-Syndrom können beide Geschlechter in gleichem Maße erkranken. Die Krankheit gehört zwar zu den häufigsten Gerinnungsstörungen, ist in ihrer schweren Form aber deutlich seltener als die klassische Hämophilie.

In Deutschland leben rund 6.000 Hämophilie-Patienten

Alle drei Bluterkrankheiten können in verschiedenen Schweregraden auftreten. Das liegt daran, dass manche Patienten zumindest noch geringe Mengen des jeweiligen Eiweißes selbst herstellen können. Nur bei einer schweren Hämophilie oder einem schweren Von-Willebrand-Syndrom muss man damit rechnen, dass Blutungen auch spontan, also ohne äußere Einwirkung, auftreten.

Die klassische Hämophilie ist eine eher seltene Erkrankung. Sie tritt bei einem von etwa 5.000 bis 8.000 männlichen Neugeborenen auf. Mädchen erkranken fast nie – und wenn, dann nur sehr mild – an ihr. Derzeit leben in Deutschland rund 6.000 Hämophilie-Patienten, von denen ungefähr die Hälfte an der schweren Hämophilie A leiden. An Hämophilie B sind hierzulande nur zwischen 500 und 600 Menschen erkrankt.

Bluterkrankheiten sind meist gut behandelbar

Das Von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Störung der Blutgerinnung. Etwa ein Prozent der in Deutschland lebenden Menschen sind an dem Syndrom erkrankt, meist allerdings nur leicht. Werden Bluterkrankheiten frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt, gleicht die Lebenserwartung der Patienten in der Regel denen gesunder Menschen.

Quellen:
https://www.gesundheitsinformation.de/haemophilie-bluterkrankheit.2677.de.html
https://www.igh.info/inhalte/infos/haemophilie/https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/erkrankungen/gerinnungsstoerungen

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