Hämophilie - Symptome, Behandlung und Ursache

Hämophilie ist ein meist angeborener Defekt der Blutgerinnung, bei dem bestimmte Gerinnungsfaktoren fehlen oder in nicht ausreichender Menge vorhanden sind. Betroffene neigen zu Blutungen, die spontan oder nach Verletzungen auftreten können. Typische Beschwerden sind häufige blaue Flecken, vermehrtes Nasenbluten oder schmerzhafte Blutungen in den Gelenken, die langfristig zu Bewegungseinschränkungen führen können. Die Erkrankung betrifft meist männliche Personen. Die Therapie besteht in der Gabe von Gerinnungsfaktoren und bei Bedarf Schmerzmitteln wie Ibuprofen.

Die Hämophilie, umgangssprachlich auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erkrankung, bei der die Blutgerinnung nicht regelrecht funktioniert. Die Blutgerinnung ist ein lebenswichtiger Prozess, bei dem sich das Blut nach einer Verletzung verdickt (gerinnt), um so die Blutung zu stoppen. Dabei bildet sich ein stabiles Gerüst aus Blutplättchen (Thrombozyten) und bestimmten Eiweißverbindungen (Gerinnungsfaktoren), das dafür sorgt, dass sich die verletzte Stelle verschließt.

Menschen mit Hämophilie fehlt in der Regel einer der wichtigen Gerinnungsfaktoren im Blut. Es kann auch sein, dass er nur in geringer Menge vorhanden ist oder nicht ausreichend funktioniert. Daher gerinnt bei den Betroffenen das Blut deutlich langsamer und Wunden schließen sich nur verzögert. Auch kann es zu inneren Blutungen kommen, beispielsweise durch Stürze oder Quetschungen. Diese wiederum können Organe, Muskeln und Gelenke schädigen.

Fachleute unterscheiden zwei Hauptformen der Hämophilie:

• Hämophilie A: Bei dieser Form liegt ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (acht) vor. Sie tritt etwa fünf- bis sechsmal häufiger auf als die Hämophilie-B-Form.
• Hämophilie B: Hier liegt ein Mangel an Faktor IX (neun) vor.

Je nach Schweregrad des Gerinnungsdefekts äußert sich eine Hämophilie unterschiedlich. Grundsätzlich haben alle Betroffene gemeinsam, dass es bei Verletzungen – oder sogar ohne ersichtlichen Grund – zu Blutungen kommen kann. Die Stärke und Häufigkeit der Blutungen hängt von dem Restgehalt an Gerinnungsfaktoren im Blut ab, also davon, wie viel der fehlenden Eiweißverbindungen der Körper noch selbst bilden kann. Medizinische Fachleute unterscheiden drei Schweregrade der Hämophilie:

• Leichte Hämophilie: Menschen mit einer leichten Form merken oft lange nichts von ihrer Erkrankung, da sie noch eine gewisse Menge an Gerinnungsfaktor selbst bilden können. Häufig wird die Hämophilie erst durch eine Zahnbehandlung, eine größere Verletzung oder eine Operation entdeckt, wenn die Blutung im Anschluss ungewöhnlich lange anhält. Spontane Blutungen ohne erkennbare Ursache treten in der Regel nicht auf und die Betroffenen haben meist kaum Einschränkungen im Alltag.
• Mittelschwere Hämophilie: Bei einer mittelschweren Hämophilie treten ab und zu Blutungen auf, meist ebenfalls als Folge einer Verletzung oder Operation. Betroffene können in der Regel noch zwischen einem und fünf Prozent der üblichen Menge am Gerinnungsfaktor bilden. Gelegentlich kommt es zu Blutungen ohne ersichtlichen Grund.
• Schwere Hämophilie: Bei der schweren Form können bereits geringste Belastungen oder leichte Verletzungen Blutungen auslösen. Menschen mit einer schweren Hämophilie bilden keine oder nur sehr geringe Mengen des Gerinnungsfaktors und haben öfter auch innere Blutungen, die mitunter schmerzhaft sind. Häufig kommt es zu Blutungen ohne erkennbaren Grund, etwa am Hand-, Schulter-, Hüft-, Knie- oder Sprunggelenk sowie in der Arm- und Beinmuskulatur. Diese Spontanblutungen können sehr schmerzhaft sein und zu Entzündungen der betroffenen Region führen. Sie stellen zudem ein gesundheitliches Risiko dar, da sie ohne äußere Verletzung entstehen und oft unbemerkt bleiben.

Menschen mit Hämophilie fehlt ein bestimmter Gerinnungsfaktor im Blut. Grund dafür ist fast immer eine genetische Veränderung (Mutation) in dem Gen, das diesen Gerinnungsfaktor steuert und von der Elterngeneration auf die Kinder übertragen wird. In seltenen Fällen treten auch Spontanmutationen auf, bei denen die Eltern keine Veränderungen aufweisen, das Kind jedoch von der Mutation betroffen ist.

Die Gene für die Gerinnungsfaktoren befinden sich auf dem X-Chromosom, von welchem weibliche Personen zwei haben, männliche Personen hingegen nur eines. Hat eine weibliche Person auf einem ihrer X-Chromosomen ein fehlerhaftes Gen, kann das zweite, gesunde Gen auf dem anderen X-Chromosom die Funktion meist ausgleichen. Daher zeigen weibliche Personen meist keine oder nur sehr leichte Symptome einer Hämophilie. Es ist äußert selten, dass beide X-Chromosomen betroffen sind.

Männliche Personen hingegen haben nur ein X-Chromosom – ist das darauf befindliche Gen für einen Gerinnungsfaktor defekt, fehlt die Absicherung. Deshalb erkrankt das männliche Geschlecht deutlich häufiger an Hämophilie als das weibliche Geschlecht.

Die Ärztin oder der Arzt erfasst zunächst die Art und Dauer der Beschwerden und fragt, ob ähnliche Symptome innerhalb der Familie vorkommen. Dazu zählen unter anderem:

• Häufig blaue Flecken
• Längeres Nachbluten nach kleinen Verletzungen oder Eingriffen
• Spontane Gelenkblutungen

Übliche Standardtests, mit denen Blutungsdefekte untersucht werden, etwa die Blutungszeit oder bestimmte Gerinnungstests, können bei einer Hämophilie unauffällig sein. Das bedeutet, dass solche Tests die Erkrankung manchmal nicht erkennen, obwohl sie vorliegt. Daher erfolgt in der Regel eine Blutuntersuchung, bei der Laborfachkräfte überprüfen, ob bestimmte Gerinnungsfaktoren im Blut fehlen oder nur in geringer Menge vorhanden sind. Darüber hinaus kann bei Bedarf auch eine genetische Untersuchung erfolgen. Dabei prüft das Laborpersonal, ob eine Veränderung im Erbgut vorliegt, die für die Bluterkrankung typisch ist.

Wenn bereits Fälle von Hämophilie in der Familie bekannt sind, kann auch schon während der Schwangerschaft eine Pränataldiagnostik durchgeführt werden. Dabei prüft die Frauenärztin oder der Frauenarzt, ob das ungeborene Kind ebenfalls betroffen ist. Frühes Wissen um eine mögliche Hämophilie kann helfen, die Geburt besser zu planen und die medizinische Versorgung des Neugeborenen vorzubereiten – etwa um Blutungen bei der Geburt zu vermeiden oder direkt nach der Geburt vorsichtig und gezielt zu handeln.

Die Behandlung einer Hämophilie zielt darauf ab, Blutungen zu verhindern oder zeitnah zu beenden. Damit lassen sich Folgeschäden an Gelenken, Muskeln oder inneren Organen zu vermeiden. Der fehlende Gerinnungsfaktor wird über eine Spritze in den Blutkreislauf zugeführt. Bei der akuten Therapie erfolgt die Verabreichung nur bei Bedarf, wie nach einer Verletzung oder vor einer Operation. Bei der vorbeugenden Dauertherapie einer Hämophilie wird der Gerinnungsfaktor regelmäßig meist alle paar Tage gespritzt, um mögliche Blutungen zu verhindern. Diese Art der Behandlung empfehlen Fachleute Menschen mit einer schweren Hämophilie. Betroffene und ihre Familien lernen in Schulungen und mit etwas Übung, wie sie die Wirkstoffe selbst spritzen können.

Bei leichter Hämophilie kommen gelegentlich weitere Medikamente zum Einsatz, welche die Blutgerinnung unterstützen. Dazu gehören Tranexamsäure, die den Abbau von Blutgerinnseln hemmt, und Desmopressin, ein Hormon, das körpereigene Gerinnungsfaktoren aus den Gefäßwänden freisetzt.

Darüber hinaus sind bei starken Schmerzen schmerzstillende Medikamente hilfreich, jedoch nur solche, die die Blutgerinnung nicht negativ beeinflussen. Ibuprofen ist in der Regel gut geeignet. Acetylsalicylsäure (ASS) sollte hingegen nicht verwendet werden, da es die Blutungsneigung erhöhen kann.

Wenn Sie von Hämophilie betroffen sind, können Sie selbst durch einige einfache Maßnahmen aktiv zu Ihrer Gesundheit und Lebensqualität beitragen. Dazu zählen unter anderem:

• Lassen Sie alle üblichen Impfungen durchführen. Impfungen sind auch für Menschen mit Hämophilie wichtig. Sie sollten jedoch bevorzugt unter die Haut (subkutan) oder in die Vene (intravenös) erfolgen – nicht in den Muskel, da dort Blutungen entstehen können.
• Führen Sie immer einen Notfallausweis mit sich. Dieser sollte Angaben wie Ihre genaue Diagnose, den Schweregrad der Hämophilie und Dosieranweisungen für den Notfall enthalten.
• Vermeiden Sie bestimmte Arzneimittel. Medikamente mit dem Wirkstoff Acetylsalicylsäure (ASS) beispielsweise erhöhen die Blutungsgefahr und sollten gemieden werden. Informieren Sie sich bei Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt, bevor Sie einen Wirkstoff einnehmen.
• Bewegen Sie sich regelmäßig. Körperliche Aktivität bereitet Freude, stärkt Ihre Muskeln und trainiert den Gleichgewichtssinn. Auf diese Weise kann regelmäßige Bewegung vor Verletzungen mit Blutungen schützen. Geeignet sind gelenkschonende Sportarten und solche, die mit einem geringeren Verletzungsrisiko verbunden sind, beispielsweise Schwimmen. Aber selbst Mountainbiken und Skifahren oder handwerkliche Tätigkeiten sind möglich. Entscheidend dabei ist, wie stark die Blutungsneigung ausgeprägt ist und inwieweit es gelingt, die Behandlung individuell anzupassen.

Veröffentlicht am: 10.08.2026

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ICD Codes sind Internationale statistische Klassifikationen der Krankheiten zu finden z.B. auf Arbeitsunfähigkeitsbescheinigungen (AU) oder Ärztebriefen.

• D66; D67; D68
• _{Quelle: Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte - https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-gm/kode-suche/htmlgm2025/index.htm}

[1] Pschyrembel. Online. Hämophilie. https://www.pschyrembel.de/h%C3%A4mophilie/K09BA/doc/
[2] Deutsche Hämophiliegesellschaft (DHG e.V.) Hämophilie. https://www.dhg.de/blutungskrankheiten/haemophilie.html
[3] Deutsche Hämophiliegesellschaft (DHG e.V.). Ablauf der Blutgerinnung. https://www.dhg.de/blutungskrankheiten/ablauf-der-blutgerinnung.html
[4] Bundesministerium für Gesundheit. Hämophilie. https://gesund.bund.de/haemophilie
[5] Deximed Hausarztwissen online. Hämophilie. https://deximed.de/home/klinische-themen/blut/krankheiten/koagulationsstoerungen/haemophilie
[6] Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen. Hämophilie (Bluterkrankheit). https://www.gesundheitsinformation.de/haemophilie-bluterkrankheit.html
[7] Gelbe Liste. Tranexamsäure. https://www.gelbe-liste.de/wirkstoffe/Tranexamsaeure_579